本指導原則旨在指導注冊申請人對基于細胞熒光原位雜交法（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）的人類染色體異常檢測試劑注冊申報資料的準備及撰寫，同時也為技術審評部門審評注冊申報資料提供參考。

本指導原則是對基于細胞熒光原位雜交法的人類染色體異常檢測試劑的一般要求，申請人應依據產品的具體特性確定其中內容是否適用，若不適用，需具體闡述理由及相應的科學依據，并依據產品的具體特性對注冊申報資料的內容進行充實和細化。

本指導原則是供申請人和審查人員使用的指導性文件，但不包括注冊審批所涉及的行政事項，亦不作為法規強制執行，如果有能夠滿足相關法規要求的其他方法，也可以采用，但需要提供詳細的研究資料和驗證資料，相關人員應在遵循相關法規的前提下使用本指導原則。

本指導原則是在現行法規、標準體系及當前認知水平下制定的，隨著法規、標準的不斷完善和科學技術的不斷發展，本指導原則相關內容也將適時進行調整。

適用范圍

本指導原則所述染色體異常的類型包括染色體數目異常、結構異常（包括異位，倒位導致的基因斷裂和融合）、擴增、缺失等，例如，產前羊水細胞中的染色體數目異常，白血病患者骨髓細胞中的BCR/ABL基因融合等。

檢測人類染色體異常的方法有染色體核型分析、原位雜交法、PCR法和高通量測序法等，不同方法在檢測染色體異常類型、片段大小、操作要求等方面具有不同特點。本指導原則適用于需進行注冊審批方可上市的采用熒光原位雜交法檢測人類細胞樣本中染色體異常的檢測試劑。熒光原位雜交法是指根據堿基互補配對原則，在與目標DNA配對的核酸片段上標記熒光染料（探針），該探針與待檢樣本中相應的核酸片段在一定條件下特異結合（雜交），形成雙鏈核酸，借助于熒光顯微鏡觀察并記錄形成雜交雙鏈的類型、數量和所處染色體區帶位置，從而判斷待檢樣本中是否存在染色體異常的檢測方法。本指導原則是基于熒光原位雜交法撰寫而成，對于顯色原位雜交法和銀增強原位雜交法等亮視野原位雜交法不適用。

本指導原則適用樣本類型為人類細胞樣本，不適用于在石蠟包埋的細胞學和組織學切片上進行檢測的試劑和微生物檢測試劑。

本文是針對采用熒光原位雜交法檢測人類細胞樣本中染色體異常的檢測試劑的通用指導原則，申請人應結合具體產品的特點進行注冊申報。如果申報產品有具體指導原則，應按照執行。

本指導原則適用于進行產品注冊和相關許可事項變更的產品，包括申報資料中部分項目要求，其他未盡事宜，應當符合《體外診斷試劑注冊管理辦法》（國家食品藥品監督管理總局令第5號，以下簡稱《辦法》）等相關法規要求。

詳細內容，見https://www.cmde.org.cn/CL0112/20002.html