本指導原則旨在指導注冊申請人對腫瘤相關基因檢測試劑分析性能評價注冊申報資料的準備及撰寫，同時也為技術審評部門對注冊申報資料的技術審評提供參考。

本指導原則是針對腫瘤相關基因檢測試劑分析性能評價的一般要求，申請人應依據產品的具體特性確定其中內容是否適用，若不適用，需具體闡述理由及相應的科學依據，并依據產品的具體特性對注冊申報資料的內容進行充實和細化。

本指導原則是對申請人和審查人員的指導性文件，但不包括注冊審批所涉及的行政事項，亦不作為法規強制執行，如果有能夠滿足相關法規要求的其他方法，也可以采用，但需要詳細闡明理由，并對其科學合理性進行驗證，提供詳細的研究資料和驗證資料，相關人員應在遵循相關法規的前提下使用本指導原則。

本指導原則是在現行法規和標準體系以及當前認知水平下制定的，隨著法規和標準的不斷完善，以及科學技術的不斷發展，本指導原則相關內容也將適時進行調整。

適用范圍

本指導原則所述腫瘤相關基因檢測試劑分析性能評價主要是指基于高通量測序（high-throughput sequencing）即下一代測序（next generation sequencing，NGS），又稱為大規模平行測序（massively parallel sequencing，MPS），體外檢測人體組織腫瘤細胞中的腫瘤相關基因變異。用于檢測體細胞突變的NGS正在廣泛用于腫瘤診療相關的分子檢測，包括對特定基因的DNA/RNA進行測序，以尋找與腫瘤臨床診療相關的基因變異。腫瘤基因突變類型包括點突變、插入、缺失、基因重排、拷貝數異常等廣義的基因突變。

基于NGS測序原理的體外診斷（In Vitro Diagnosis，IVD）檢測可能包括以下步驟：樣本收集、處理和保存、核酸提取及處理、文庫制備、測序和堿基識別、序列比對、變異識別和過濾、變異注釋和解讀以及檢測報告的生成。同時，某些產品還可能會包括軟件部分，但上述相關步驟并不一定被全部包括，應根據產品的具體設計流程來進行判斷。對于每個檢測步驟，申請人需要結合產品設計和臨床意義來建立特定的可接受的質量評價指標和合格判斷標準。此外，為滿足產品特定預期用途，申請人需通過科學和適當的檢測性能研究來確定適用的試劑、消耗品、儀器和軟件?；谏鲜隹紤]因素，NGS檢測產品的設計和工作流程中的任何差異均可能導致結果的不同，因此申請人需要清楚地描述相關檢測性能指標。

分析性能評價的初衷在于提出產品性能有效性、安全性相關問題的假設，然后通過研究進行確認。NGS在測序通量及發現未知基因變異方面具有優勢，但是在NGS技術應用需求及使用中存在包括相關臨床樣本收集處理、NGS檢測內容、測序流程、數據分析、結果報告等各方面的挑戰。

本指導原則將重點關注實體瘤中檢測具有臨床意義的體細胞變異和確保高質量的檢測結果。申請人應以患者的利益為中心，充分整合臨床腫瘤學家對于精準診治的觀點，并充分考慮在我國推廣應用的可操作性。申請人可采用多樣化的靶向基因組合檢測。由靶向基因產生的信息可能會被用于診斷分類，指導治療決策，和/或為特定腫瘤提供預后評價，不同產品包含的基因數量可能存在較大差異。

本指導原則適用于進行首次注冊申報和相關許可事項變更的產品。本指導原則不適用于全外顯子檢測、腫瘤全基因組測序、從頭測序、游離DNA檢測、RNA直接測序、病原體微生物及宏基因組學測序、胚胎植入前檢測、疾病風險（含遺傳風險）評估與預測、直接面向消費者測序及健康人群篩查。

詳細內容，見https://www.cmde.org.cn/CL0112/20091.html